她体重增加了很多。短短几个月，她的容貌发生了巨大的变化，以至于她的朋友和同事都快认不出她了。她突然晕倒了，幸好被家人及时发现……一场怪病突然袭来，让刘女士不知所措。 。

住院十天后，刘女士等待的不是治愈的希望，而是陷入了更大的困惑——她被诊断出患有库欣综合征（CS），她不得不面对残酷的现实，无论是手术还是手术？无论是药物还是药物，库欣综合征只能分阶段治愈，但不能彻底治愈。您很有可能不得不终生带着这种疾病生活。

罕见病谜题

刘女士所患的库欣综合症是一种罕见的疾病。其发病机制是下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴调节异常，导致肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素。其临床表现为向心性肥胖、圆脸。 、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等症状。欧洲数据显示其发病率为2/100万-3/100万人，而中国尚无大规模的流行病学统计数据。

患者刘女士

诊断困难是罕见病的一大难题，很多患者在确诊前往往要走很多弯路。罕见病并不常见，很多与基因有关，临床表现复杂。症状常常出现在多个器官和系统中。诊断和诊断往往需要跨学科、跨专业的协作，甚至遗传专家的协作才能实现准确诊断。 。大多数医务人员可能很少遇到，他们的经验常常导致误诊或漏诊。

像刘女士这样的患者在确诊前曾去过多家医院。 “一开始我并不知道自己患有库欣综合症，但我刚刚发现我变得非常胖。” 72岁的库欣综合征患者周阿姨回忆，2000年，她被诊断出患有库欣综合征，医生告诉她，根据她的症状、指标来看，她患这种病已经有很长时间了。那时五六年了。现在周阿姨已经与这种病魔作斗争30多年了。

根据皮质醇增多症联盟赞助的一项研究，库欣综合征患者被诊断出的平均时间为 3.27 年。

对库欣综合征患者的危害不仅仅是体重突然增加。周阿姨对此体会特别深刻。 2003年大年初一，她因腹痛难忍，被邻居紧急送往急诊室。手术后发现是卵巢囊肿，腹部还藏着一个重达两公斤半的肿瘤。所有这些都是库欣综合征引起的严重并发症。

患者周阿姨

骨质疏松症作为库欣综合征的并发症之一，也给患者的生活带来很大的困扰。辛姐说，即使没有外力撞击，只是提重物或者稍微加快脚步，也可能会导致骨折。她的脚、腿、肋骨、手腕和其他部位均骨折。

面对镜子里越来越陌生的脸，忍受着越来越臃肿的身材，我不知道治愈的希望在哪里。长期受到疾病的折磨，患者普遍存在严重的心理问题。刘女士表示，患者群体中不少人患有严重的精神疾病，有的甚至被当作精神分裂症患者来治疗。

据《成人库欣病患者目前生活质量调查》显示，库欣综合征表现为中心性肥胖、皮肤紫色条纹或瘀斑、糖尿病、高血压、骨质疏松、性腺功能障碍、免疫力下降、肌肉无力和多毛等症状。库欣病患者面临多重身心问题，生活质量低下。高皮质醇水平、抑郁和焦虑是影响库欣病患者生活质量的因素。

治疗困境

确诊后，治疗就变成了一场旷日持久的拉锯战。库欣综合征只能通过手术、药物等治疗暂时治愈，但很难达到根治。疾病的复发始终是患者心中挥之不去的乌云。

“我今年33岁，患病13年来，做了3次手术、1次伽玛刀手术，与病魔抗争度过了最美好的青春，这已经是不幸中之幸了。”克里女士回忆，第一章手术后，进展比较顺利，激素迅速下降，生活也很快恢复正常。然而好景不长，三年后，她再次身体不适。经过检查，医生确认病情复发，克里普女士不得不接受第二次手术。与第一次手术相比，第二次手术后的恢复并不理想，各项指标根本没有下降。她只能依靠药物来维持病情。起初药效很好，只需要一丸，后来剂量逐渐减少到1/4丸。然而，随着时间的推移，药物的剂量不得不逐渐增加，从2粒、4粒、到6粒……然后药物就逐渐失去了作用。克丽普女士不得不再次鼓起勇气，接受了第三次手术。

“我已经是医院的常客了，他们都叫我‘可丽饼三刀’，因为我做了3次手术。”克丽普女士无奈地笑着说道。再次复发后，她在医生的建议下尝试了伽玛刀，但仍然无法治愈。随后，克丽普女士转向药物治疗。 “我去医院遇到的病人中，复发的概率相当高。库欣综合征无法治愈，需要长期随访。”

耐心的绉纱女士

全球一项数据显示，库欣病患者第一次手术后复发的概率高达35%，有的可在术后5年内复发。对于首次治疗无反应的患者，再次手术只能使37%-61%的患者获得缓解，并可能增加脑脊液漏和垂体功能减退的风险。

药物治疗给很多患者带来了希望。然而，作为罕见病治疗药物，对症药物的稀缺性和昂贵价格给罕见病患者及其家庭带来了沉重的负担。

刘女士曾经服用过一种进口药。按照她的皮质醇水平，一个月的治疗费用高达3万元左右。但随着时间的推移，药物效果逐渐减弱，需要增加剂量才能维持效果，导致平均每月药物支出飙升至5万元。 “一个月5万，一年60万，在普通的三四线城市，吃药一年，真的能吃掉一栋房子！什么水平的家庭收入能负担得起治疗这种病？”刘女士感叹道。

后来，在另一位患者的介绍下，刘女士接触到了新药奥佐司他。该药于2021年3月至4月由海南某医院率先引进，已被患者使用，治疗效果良好。尽管刘女士对新药能否有效控制病情充满困惑和怀疑，担心它会像以前的药物一样，使用一段时间后失去作用，但她还是决定鼓起勇气给自己服用。尝试一下，希望能找到治疗的新希望。

2021年7月，刘女士在家人的支持下也前往海南接受这种药物治疗。截至目前，刘女士使用该药治疗库欣综合征已3年多，病情得到稳定控制。

断路器出现

新药给刘女士带来了希望，但购买药品的过程却极其繁琐。她需要办理汇款、住院、开处方等一系列复杂的流程。缴费后，还要等一个月才能入院。入学后等待审批的时间最初长达7天，后来缩短到1天，但仍然不方便。刘女士无奈地说，一盒药的用量只能维持一个多月，这意味着她几乎每个月都要往返海南。

让刘女士和她的患者高兴的是，新药的上市意味着他们再也不用经历每个月往返海南的辛苦了。

据多家媒体报道，国家药监局官网发布消息称，Recordati集团在华全资子公司瑞康迪（北京）制药有限公司的新药已获得国家药监局上市许可。管理（NMPA）。批准时间截至2024年9月19日，适用于治疗成人库欣综合征“皮质醇增多症”。它是中国第一个也是唯一一个获批治疗库欣综合征的药物。为不能耐受手术、术后复发或手术不能缓解的库欣综合征患者带来了更理想的治疗选择。

国家药监局政务服务门户截图

刘女士说，除了吃药的时候，她一直认为自己是一个正常人。病情好转后，她还获得了营养师证书和健康管理证书。她希望从保护自己的健康做起，保护家人，保护身边患者的健康。健康。刘女士在有时间和精力的时候也会参加线下的公益活动。她经常以自己为榜样，鼓励患者积极治疗库欣病，调整心​​态，理性治疗库欣病。 “我希望自己能成为更多患者的指路人，让更多的人认识到库欣综合征虽然很少见，但国内已经有批准的药物可以治疗，积极治疗，不要放弃希望。”刘女士说。 。 。

“进口药品虽然疗效好、副作用少，但其高昂的价格却成为患者难以承受的负担。每个患者每年的药品支出在几十万到几十万不等。对于普通家庭来说，这无疑是一种负担。”一个天文数字。”刘女士知道，治疗库欣综合征的药物需要长期服用，是一项长期开支。很多人因为负担太大，无奈只能放弃治疗。如果这种创新药能够纳入医保，让更多人用得起，不仅是一剂良药，更是无数罕见病患者心中的希望之光。这盏灯将驱散长期患病带来的阴霾，减轻患者的经济压力负担。他们将重新拥抱正常的生活，重拾面对困难的勇气和力量。这不仅是无数患者和背后数百万家庭的福音，也是社会进步的重要一步。